PacBio dévoile une nouvelle méthode d'analyse complète des répétitions en tandem à l'échelle du génome

Science

PacBio (NASDAQ : PACB), l'un des principaux développeurs de solutions de séquençage de haute qualité et très précises, a annoncé aujourd'hui la disponibilité d'une nouvelle méthode d'analyse informatique pour le profilage de plus d'un million de répétitions en tandem (TR) à travers le génome humain à l'aide de la longue durée native de PacBio. lire les données de séquencement HiFi. L'outil de génotypage répété en tandem (TRGT : prononcé comme "target") est destiné à fournir aux scientifiques la possibilité d'obtenir une caractérisation complète de la séquence et de l'état de méthylation des TR à l'échelle du génome. Nous pensons que le TRGT permettra aux scientifiques de mieux comprendre le rôle des TR connus dans les maladies humaines et pourrait conduire à la découverte de nouveaux TR pathogènes. Les répétitions en tandem sont des séquences génétiques qui se répètent en série, et elles peuvent croître en longueur d'un parent à l'autre. Il est important de noter que les TR ont été associés à de nombreux troubles neurologiques tels que la SLA et la maladie de Huntington, en plus de la première cause de déficience intellectuelle mentale héréditaire, le syndrome de l'X fragile. "Nous avons développé TRGT pour caractériser la variation génétique et épigénétique dans l'une des classes de variantes les plus difficiles, les répétitions en tandem", a déclaré Michael Eberle, vice-président de la biologie computationnelle chez PacBio. « Jusqu'à présent, les répétitions en tandem ont été sous-étudiées en raison des limites de la capacité des technologies de séquençage à lecture courte à séquencer ces régions du génome. En combinant le séquençage HiFi et TRGT, nous avons l'intention de fournir aux scientifiques la capacité d'explorer et de caractériser ces régions génomiques complexes et, finalement, de mieux comprendre leur impact biologique.â TRGT est destiné à permettre aux chercheurs de caractériser la composition et la structure de la séquence, de répéter unité de longueur et méthylation CpG pour chaque allèle répété analysé et séquence flanquante à travers le génome. La caractérisation améliorée de la variation TR peut aider à l'analyse tertiaire des locus pathogènes. Par exemple, TRGT peut caractériser les répétitions très longues (des milliers de paires de bases) associées à certaines maladies. TRGT peut également identifier les changements de composition de séquence qui sont potentiellement associés à des expansions pathogènes dans des maladies telles que l'ataxie cérébelleuse avec neuropathie et le syndrome d'aréflexie vestibulaire bilatérale (CANVAS). De plus, comme les lectures HiFi peuvent identifier la méthylation CpG, TRGT peut identifier les signaux d'hyperméthylation comme ceux observés avec les extensions de la dystrophie myotonique. "La méthode TRGT est une amélioration majeure de l'analyse d'expansion répétée et nous aide à découvrir de nouvelles variantes potentiellement importantes qui peuvent être associées à la maladie dans des échantillons provenant d'individus atteints de troubles héréditaires", a déclaré Stephan Zuchner, MD, PhD, professeur et directeur de la génomique de la Miller School of Medicine, Université de Miami. Le Dr Zuchner et son collègue, Matt Danzi, PhD, scientifique et bioinformaticien, se concentrent sur la recherche sur la caractérisation des expansions répétées dans les cohortes de maladies saines et rares. Pour améliorer la convivialité, TRGT est également livré avec un outil compagnon, TRVZ, pour visualiser les empilements de lecture et les données de méthylation pour chaque allèle répété et séquence flanquante analysés.

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