Les soins primaires et l'aube de la médecine individualisée spécifique au génome

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Les résultats de la recherche de l'étude 90S publiée à l'ASCO 2022 à Chicago ont montré que le dépistage germinal des génomes des patients dans le but d'évaluer le risque de maladies courantes ou graves, telles que les maladies cardiaques, la thrombophilie ou le cancer, en soins primaires. Le professeur Ros Eeles, professeur d'oncogénétique à l'Institut de recherche sur le cancer et consultant en oncologie clinique et en oncogénétique au Royal Marsden NHS Foundation Trust, a souligné les implications pour la santé de l'intégration de ces tests de dépistage dans les soins primaires sur les soins à long terme aux patients. "Nos résultats suggèrent que l'intégration du séquençage du génome entier dans les soins primaires pourrait changer la façon dont la plupart des patients et leurs familles sont pris en charge par leurs médecins généralistes - soit en détectant des variantes génétiques qui affecteront la propre santé d'un patient, soit en mettant en évidence leur risque de transmettre une maladie génétique". modification qui est importante pour la future planification familiale. » Le risque de bon nombre de ces conditions est modifiable grâce à des interventions précoces, telles que des changements de mode de vie, un traitement précoce et un suivi. La perspective de donner aux médecins généralistes une meilleure connaissance des profils de risque de leurs patients leur donne la prévoyance de personnaliser les interventions et les conseils de santé pour chaque patient, informés par leur prédisposition génétique, permettant à la médecine préventive de devenir une partie des soins de santé quotidiens. L'étude pilote a recruté 102 participants consentants et en bonne santé entre 2020 et 2022 du London Genetics Centre, et a effectué une évaluation de base comprenant des tests sanguins de routine, des évaluations cardiaques comprenant un ECG et un échocardiogramme, et une échographie abdominopelvienne. Leurs antécédents médicaux et leurs antécédents familiaux ont également été extraits des dossiers médicaux. Ensuite, des tests génétiques germinaux ont été effectués, recherchant 566 marqueurs génétiques liés à la maladie, dont 84 marqueurs de cancer, 77 marqueurs de maladie cardiaque. Les chercheurs ont également examiné les gènes des maladies autosomiques récessives et les marqueurs pharmacogénétiques qui pourraient indiquer comment les patients métabolisent les médicaments de manière unique. Ces résultats ont ensuite été examinés par une équipe multidisciplinaire et communiqués aux patients. Il a été constaté que la majorité des patients évalués possédaient au moins un marqueur génétique susceptible de modifier significativement leur prise en charge clinique, ou celle des membres de leur famille. Cela comprenait la présence de gènes autosomiques récessifs qui peuvent ne pas avoir d'impact sur la santé du patient, mais peuvent avoir des implications pour leurs enfants en fonction du statut génétique de leur partenaire. Bien que l'évaluation de la lignée germinale limite les informations de sortie à tous les risques héréditaires, et non aux mutations acquises tout au long de la vie, comme beaucoup qui sous-tendent certains cancers, il est concevable qu'à l'avenir, des marqueurs de mutations acquises puissent être ajoutés au panel de dépistage. La question éthique du fardeau de la connaissance a déjà été abordée par les chercheurs, avec la décision de ne pas inclure le dépistage des marqueurs de maladies pour lesquels aucune intervention ne peut être faite. De plus, les chercheurs envisagent l'inclusion de tels panels de dépistage dans les soins primaires aux côtés d'une équipe dédiée formée pour gérer à la fois les implications logistiques et psychologiques du test. À l'avenir, l'équipe espère innover le panel de dépistage pour le rendre possible pour une utilisation à grande échelle au sein du NHS, dans l'espoir d'apporter une médecine préventive à chaque individu et de favoriser une bonne santé plus longtemps grâce à une approche proactive de maintien de la santé.

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