Programme de dépistage FH pour 30 000 enfants dans tout le pays

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L'hypercholestérolémie familiale est une maladie héréditaire qui peut entraîner un taux de cholestérol élevé. Une personne sur deux cent cinquante en est touchée au Royaume-Uni, mais plus de 90 % restent non diagnostiquées, entraînant une maladie cardiaque dès le plus jeune âge si elle n'est pas traitée. Au cours des deux prochaines années, un test sanguin par piqûre au talon sera effectué sur 30 000 enfants à travers l'Angleterre pour voir s'ils ont le gène associé à l'hypercholestérolémie familiale (FH). Le programme pilote de dépistage des enfants et des parents vise à durer deux ans et à se terminer d'ici 2023, subventionné par le NHS. L'objectif principal est que l'Academic Health Science Network inclue les cabinets de médecins généralistes dans 8 des régions qu'ils couvrent en Angleterre. Jusqu'à présent, sept régions sont impliquées, dont North Cumbria, les West Midlands et Oxford. Les parents des enfants faisant l'objet du dépistage auront la possibilité facultative de faire subir à leur enfant un test sanguin par piqûre en même temps que leur rendez-vous de vaccination habituel, qui survient généralement entre 1 et 2 ans. Cela permettra d'identifier s'il a un taux de cholestérol élevé et, le cas échéant, l'enfant sera soumis à une alimentation saine à l'âge d'un an et n'aura le droit d'avoir des statines, un médicament hypocholestérolémiant, qu'à l'âge de 10 ans. Le parent pourra alors subir le test. , et si une hypercholestérolémie familiale est détectée, ils pourront prendre des statines immédiatement. Le professeur de directeur médical, Julia Newton, a expliqué que « la FH est une maladie potentiellement mortelle, mais qu'elle est facilement gérée si elle est identifiée tôt et traitée. Le nouveau service clinique qui sera mis à l'essai dans sept régions du réseau RUSS permettra de dépister deux générations à la fois. Si un enfant a le gène, un parent au premier degré sur deux l'aura aussi, tout ce que vous avez à faire est de trouver une personne et vous pourrez ensuite le suivre dans toute la famille. Nous savons que les personnes porteuses du gène sont significativement plus susceptibles d'avoir un événement cardiovasculaire avant l'âge de quarante ans, mais si nous commençons tôt le traitement des familles, le risque revient comme si elles n'avaient pas le gène. C'est la première fois qu'un service clinique de ce type pour FH sera introduit en Angleterre et il a un potentiel énorme pour augmenter la détection de la maladie. » Le chef de l'étude FH, cardiologue consultant, le professeur David Wald, a décrit comment « La clé de la prévention des crises cardiaques prématurées dues à l'HF est une identification précoce. Le dépistage enfant-parent le fait d'une manière simple et acceptable qui profite à la fois à l'enfant, au parent et à la famille au sens large. Dans notre étude, la plupart des parents ont accepté l'offre de tester leur enfant pour la FH au cours de la visite de vaccination d'un an. Ils ont immédiatement compris la logique de prévenir les maladies cardiaques en même temps que les infections chez leur enfant. Le dépistage enfant-parent associe génétique et prévention des maladies en médecine générale. Il a le potentiel de prévenir plusieurs milliers de crises cardiaques chez les moins de cinquante ans.

“L'HF est une maladie potentiellement mortelle, mais elle est facilement prise en charge si elle est identifiée tôt et traitée“
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